Синдром Вискотта–Олдрича

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Синдром Вискотта–Олдрича: Краткое описание

Синдром Вискотта– Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В лимфоцитов.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• D82. 0 - Синдром вискотта-олдрича

Патоморфология

Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы • Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов • Воспалительные процессы в коже.

Частота

— 0, 4 на 100 000 новорождённых (в США).

Преобладающий возраст

новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол — мужской.

Синдром Вискотта–Олдрича: Причины

Генетические аспекты

Описаны все три типа наследования: в основном Х - сцепленный (*301000, Xp11. 23– p11. 22, дефекты генов WAS, IMD2, THC), реже рецессивный (277970, r) и доминантный (*600903, Â ).

Синдром Вискотта–Олдрича: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

В период новорождённости • Жидкий стул с примесью крови • Петехии • Пурпура • В детском возрасте • Экзема (в течение первого года жизни) • Вторичные инфекции кожи • Пневмонии • Средний отит • Герпетическое поражение глаз (и кожи) • Гепатоспленомегалия.

Синдром Вискотта–Олдрича: Диагностика

Лабораторные исследования

Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100´ 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы) • Низкое содержание IgM в сыворотке крови • Низкое содержание изогемагглютининов • Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA • Нормальное содержание IgG • Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).

Специальные исследования

Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз.

Дифференциальная диагностика

Экзема • Другие причины тромбоцитопении • Бронхиты • Лимфомы.

Синдром Вискотта–Олдрича: Методы лечения

Лечение

Переливание тромбоцитарной массы • Внутривенная инфузия иммуноглобулинов • ГК и иммунодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны • Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях) • Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) — метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении • Спленэктомия — при тяжёлой тромбоцитопении.

Осложнения

Тяжёлые инфекции — особенно после спленэктомии • Геморрагический синдром • Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Капоши) • Нефропатии • Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию • Синдром мальабсорбции.

Течение и прогноз

Течение может быть острым и хроническим • Ранее больные с синдромом Вискотта– Олдрича умирали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20– 30 лет) • Наиболее частые причины смерти — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).

Профилактика

— генетическое консультирование • Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т. ч. неактивным) участкам хр. Х • В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде.

Синоним. Синдром экземы - тромбоцитопении - иммунодефицита

МКБ-10 • D82. 0 Синдром Вискотта– Олдрича

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   30   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Вискотта–Олдрича (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)