Синдром ДиДжорджи

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Синдром ДиДжорджи: Краткое описание

Синдром ДиДжорджи — врождённое заболевание (*188400, 22q11, дефекты генов DGCR, DGS, VCF, Â ) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т - клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1: 4 000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• D82. 1 - Синдром ди георга

Синдром ДиДжорджи: Причины

Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11. 2 (Â ); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи) • Реже обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21. 33, 4q21. 3– q25 и гена TUPLE1.

Факторы риска

Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

Синдром ДиДжорджи: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Паращитовидная железа — гипокальциемия • Щитовидная железа — гипотиреоз • Сердце и сосуды: синдром сочетается с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов, тетрада Фалло, ДМЖП, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии • Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба • Низкорослость • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки • Выраженная подверженность различным инфекциям, прежде всего дыхательных и мочевыводящих путей.

Синдром ДиДжорджи: Диагностика

Диагностика

Кариотипирование • Гипокальциемия • В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, « волчья пасть» , гипокальциемия, делеция 22q11).

Синдром ДиДжорджи: Методы лечения

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия) • Трансплантация вилочковой железы • Коррекция лицевых мальформаций • Кардиохирургия.

МКБ-10 • D82. 1 Синдром Ди Георга

Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al. , 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968) • Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22q11 акроним CATCH22 (Cardiacаbnormality/abnormal facies, T - cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from22q11 deletion). Акроним CATCH22 повторяет название известного триллера Хеллера « Уловка - 22» (Heller, 1962) • Синдром Шпринтцена (#192430, Â ; часто del(22q11). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия « велокардиофациальный синдром • Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10p14– p13, DGCR2, DGS2) • Синдром Такао — описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   40   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром ДиДжорджи (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)