Синдром МакКьюна– Олбрайта не следует путать с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта) • Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20q13. 2, мутация гена GNAS1, r) •
Клинически
Седловидный нос • Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна • Миелофиброз • Рецидивирующие переломы бедра • Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул •
Лабораторно
Повышение уровня ЩФ • Повышение содержания 1, 25 - (OH)2 - витамина D • Гипофосфатемия • Повышение концентраций гидроксипролина и g - карбоксиглутаминовой кислоты. Метки: