Синдром Марфана

• Описание
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Синдром Марфана: Краткое описание

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно - мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина - 1 (#154700, 15q15– q21. 3, ген FBN1 [*134797], Â ). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста • (602091, 14q24, ген LTBP3, Â ).

Частота

— 1 случай на 10 000– 20 000.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q87. 4 - Синдром марфана

Синдром Марфана: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Скелетно - мышечная система • Высокий рост • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) • Деформация грудной клетки • Высокое арковидное нёбо • Кифосколиоз • Слабость связочного аппарата • ССС • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана • Глаза • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степени • Другие симптомы (редко) • Геморрагический синдром • Спонтанный пневмоторакс.

Синдром Марфана: Диагностика

Дифференциальная диагностика

Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина • Контрактурная арахнодактилия « Синдром Билса (121050, ген фибриллина - 2 FBN2, 5q23– q31, Â ) — разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина - 2 • Синдром Элерса– Данло– Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий c лентигинозом (600459) • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (*150240, 7q31. 1– q31. 3, Â ) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно - сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r).

Клинически

умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.

Лабораторные исследования

неспецифичны • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

Специальные исследования

Исследование с применением щелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза • Ежегодные скрининговые ЭхоКГ, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

Синдром Марфана: Методы лечения

Лечение

Тактика ведения

Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга - ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение

Реконструктивная сердечно - сосудистая операция.

Лекарственная терапия

Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту) • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

Наблюдение

Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз) • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

Осложнения

Септический эндокардит • Расслаивающая аневризма аорты • Недостаточность аортального или митрального клапана • Дилатация сердца • Отслойка сетчатки.

Течение и прогноз

До широкого распространения хирургической коррекции сердечно - сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Беременность

Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

МКБ-10 • Q87. 4 Синдром Марфана

Приложение

Майгеля синдром (203760, мутации гена коллагена a2, r). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   581   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Марфана (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)