Синдром Олпорта

• Описание
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Синдром Олпорта: Краткое описание

Синдром Олпорта — гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства.

Генетические аспекты

Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (Â , r и À ) • Мутации разных генов коллагена типа IV (в т. ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делеции хр. Х, затрагивающий область расположения коллагенов типа IV.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q87. 8 - Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Синдром Олпорта: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и артериальная гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до 10 - летнего возраста • Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности • У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость • У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик • При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы • Раннее снижение функции почек с нарушением гомеостаза, формированием артериальной гипертензии • Неврологическая симптоматика.

Синдром Олпорта: Диагностика

Лабораторные данные

В начале заболевания • Изменений в крови нет • В моче — гематурия, протеинурия (возможна), абактериальная лейкоцитурия • При формировании ХПН • Анемия (коррелирует с ХПН) • Ацидоз • Дизэлектролитемия • Азотемия.

Инструментальные данные

УЗИ почек • Аудиография • Снижение слуха на высоких частотах • Биопсия почек • Офтальмоскопия.

Диагноз

ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз).

Синдром Олпорта: Методы лечения

Лечение

Специфического лечения нет, основная задача — замедлить снижение функции почек. Единственный эффективный метод — пересадка почек • ГК и иммунодепрессанты не улучшают прогноз • Циклоспорин (7– 10 лет) уменьшает протеинурию, сохраняет функцию почек и морфологическую картину (единичные наблюдения) • Пиридоксин, трифосаденин, кокарбоксилаза или ретаболил или гипербарическая оксигенация — при тубуло - интерстициальных изменениях • На стадии ХПН • Заместительная терапия • Пересадка почек.

Особенности у беременных • Часты спонтанные аборты, мертворождения, нефропатии беременных • Патологическое течение беременности при формировании НН у плода.

Течение и прогноз

ХПН обычно формируется к 16– 18 годам, реже — к 13– 15 • По мере прогрессирования появляются и нарастают протеинурия, лейкоцитурия, метаболические нарушения, формируется артериальная гипертензия, развивается глухота • Прогноз зависит от формы заболевания, своевременности заместительной терапии.

Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта • Синдром семьи Фехтнер (*153640, Â ). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы • Синдром Эпстайна (153650, Â ). Синдром Олпорта, тромбоцитопения, гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез • Синдром Олпорта Х - сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN], À ) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертензия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая– Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело • Синдром лейомиоматоз - нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5 и COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], À ). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.

МКБ-10 • Q87. 8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

Примечания

Олпорт Артур (Alport Arthur Cecil) — английский врач, работавший в Южной Африке, 1880– 1959.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -1   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   39   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Олпорта (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)