Синдром тестикулярной феминизации

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)

Синдром тестикулярной феминизации: Краткое описание

Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тестикулярной феминизации (300068, ген AR рецептора андрогенов [313700], Xq11– q12, À , рецессив]), выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46, ХY), но женским фенотипом, половые органы сформированы по женскому типу. Частота тестикулярной феминизации — 1: 65 000 генетических мужчин.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E34. 5 - Синдром андрогенной резистентности

Синдром тестикулярной феминизации: Причины

Этиология и патогенез

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) — тип мужского псевдогермафродитизма: наличие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и аменорея; образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам; у больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип • Обычно у новорождённых мальчиков содержание тестостерона повышено в течение нескольких месяцев. Содержание тестостерона, превышающее нормальные показатели, при одновременном увеличении содержания ЛГ может указывать на резистентность к андрогенам либо на нарушение отрицательной обратной связи (ингибирование синтеза тестостерона). Это соотношение сохраняется и у взрослых.

Синдром тестикулярной феминизации: Признаки, Симптомы

Клиническая картина и диагностика

• При полной резистентности к андрогенам ребёнок с генотипом 46, XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких детей расценивают как девочек с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде синтезировали мюллеров ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокий и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата из - за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген, развиваются нормальные грудные железы.

• При частичной устойчивости к андрогенам больной с кариотипом XY имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология наследуется по X - сцепленному рецессивному типу, мать ребёнка должна быть носителем генного дефекта, а половина её детей должны быть либо девочками (XY - генотип, также носители), либо больными мальчиками. Таким образом, в семейном анамнезе надо искать указания на бесплодие или крипторхизм.

МКБ-10 • E34. 5 Синдром андрогенной резистентности

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   47   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром тестикулярной феминизации (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)