Склероз туберозный

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Склероз туберозный: Краткое описание

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q85. 1 - Туберозный склероз

Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиброматоз, болезнь Стёрджа– Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии - телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости.

Частота

— около 1 на 30 000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.

Склероз туберозный: Причины

Генетические аспекты

Дефекты (Â ) локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16p13. 3 (191092, ген TSC2), 11q23 (ген TSC4) • Характерна высокая частота спонтанных мутаций • Выраженный поликистоз почек при туберозном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.

Патоморфология

Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиозных клеток и атипических клеток • Кальцификация субэпендимальных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения • Лицевые ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомиолипомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.

Склероз туберозный: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

разнообразна • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в УФ - свете • Участок шагреневой кожи в области поясницы • Подкожные узелки • Пятна цвета кофе с молоком • Подногтевые фибромы • Эпилептиформные судороги • Олигофрения • Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки • Поликистоз почек • Артериальная гипертензия • Аневризма аорты • Гипоплазия зубной эмали.

Склероз туберозный: Диагностика

Диагностика

Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

Диагностические процедуры • Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина • Гипопигментированные участки более чётко выявляются в УФ - лучах (лампа Вуда).

Специальные исследования

Рентгенологические: • Внутричерепные кальцификаты при КТ • Субэпендимальные узелки при МРТ • Кисты костей, особенно фаланг • Изменения ЭЭГ • Определение молекулярных маркёров.

Дифференциальная диагностика

Поликистоз почек • Травматические фиброматозные образования ногтей • Другие факоматозы.

Склероз туберозный: Методы лечения

Лекарственная терапия

Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках • При показаниях — профилактика антибиотиками.

Течение и прогноз

Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

Синонимы

Бурневилля болезнь • Эпилойя • Бурневилля– Прингла болезнь

МКБ-10 • Q85. 1 Туберозный склероз

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -1     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   326   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Склероз туберозный (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)