Сфинголипидозы церебральные

• Описание

Сфинголипидозы церебральные: Краткое описание

Сфинголипидозы (собирательный термин) — группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфинголипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье кратко рассмотрена терминология.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E75 - Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Сфинголипидозы церебральные — общее наименование группы наследственных заболеваний, характеризующихся мышечным гипертонусом, прогрессирующим спастическим параличом, потерей зрения (обычно с центральной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва), судорогами и умственными дефектами; сочетается с аномальным отложением сфингомиелина и родственных липидов, клинически и по срокам манифестации различают следующие формы: • детская (Тэя– Сакса болезнь) • юношеские (болезнь Янского– Бильшовского, болезнь Шпильмейера– Фогта или Баттена– Мейо болезнь) • взрослая (Куфса болезнь).

Синонимы

церебральный липидоз, дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая, идиотия амавротическая семейная. В отечественной практике к типам амавротической идиотии относят также амавротическую врождённую идиотию.

Липофусциноз — патологическое накопление жиросодержащего пигмента.

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид - липофусциноз, см. Липофусцинозы). Термин часто применяют в значении липофусцинозы нейрональные — группа болезней с различным наследованием, характерно накопление пигментов (эти болезни относят также к группе церебральных сфинголипидозов).

Ганглиозидозы — см. Ганглиозидозы.

МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   24   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Сфинголипидозы церебральные (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)