Талассемии

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Талассемии: Краткое описание

Талассемия — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• D56 - Талассемия

Типы

• a - Талассемия вызвана дефектом синтеза a - цепи глобина. Преобладает в азиатских странах. Для окончательного диагноза необходимо провести детальный и углублённый анализ цепей Hb. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Hb Барта. Содержание HbA2 и HbF обычно не увеличено • Делеции четырёх генов. Неспособность продуцировать ни одной a - глобиновой цепи приводит к избытку g - глобиновых цепей, образующих тетрамеры Hb, называемого Hb Барта. Hb Барта имеет сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию — развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато - и спленомегалия, генерализованный отёк, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода • Делеции трёх генов (болезнь HbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания Hb Барта, образуется достаточное для развития плода количество a - глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжёлой. В постнатальном периоде преобладает HbH • Делеции двух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ошибочно диагностируют как ЖДА • Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна нормальная картина периферической крови, включая нормальные концентрации Hb, Ht и количество эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при анализе генома. Носитель может перенести обострение болезни HbH или малой талассемии.

• b - Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов b - глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля b - глобина, существует две различные формы b - талассемии • Гомозиготная b - талассемия (большая талассемия, анемия Кули) — тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам; пациенты обычно трансфузиозависимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатоспленомегалией, незначительной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание HbA2 снижено или повышено, HbF — значительно повышено • Гетерозиготная b - талассемия (малая талассемия) — обычно умеренная анемия, больные не зависят от трансфузий. Малая талассемия распространена в Италии и Греции. В равнинных областях Азербайджана ею страдает 7– 11% населения. Содержание HbA2 повышено, HbF в норме или слегка повышено.

Талассемии: Причины

Генетические аспекты

a - Талассемии (*141800, 16p, дефекты генов HBAC, HBA1, HBA2, HbHR, Â ) • b - Талассемии (*141900, 11p15. 5, Â ).

Патогенез

Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.

Талассемии: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов • При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — « башенный» череп, седловидный нос • При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.

Талассемии: Диагностика

Диагностика

Основные диагностические критерии — микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз) • В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов • Снижения количества эритроцитов обычно не происходит (важный дифференциально - диагностический признак) • Малая b - талассемия — увеличение концентрации HbА2 (5% по сравнению 2, 5% в норме) • Большая b - талассемия — значительное увеличение фракции HbF.

Дифференциальная диагностика

ЖДА • Гемолитические анемии.

Талассемии: Методы лечения

Лечение

Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0, 5– 1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0, 1– 0, 2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.

Осложнения

Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.

Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия

МКБ-10 • D56 Талассемия.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -1   Нет -1     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   425   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Талассемии (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)