Тирозинемия

• Описание

Тирозинемия: Краткое описание

Тирозинемия — повышенная концентрация тирозина в крови — приводит к увеличению выделения с мочой соединений тирозина, гепатоспленомегалии, узловому циррозу печени, множественным дефектам почечной канальцевой реабсорбции и витамин D резистентному рахиту. Тирозинемия и экскреция тирозила возникают при ряде наследуемых (r) ферментопатий: недостаточности фумарилацетоацетазы (тип I), тирозин аминотрансферазы (тип II), 4 - гидроксифенилпируват гидроксилазы (тип III).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E70 - Нарушения обмена ароматических аминокислот

Тирозинемия типа I (гепаторенальная тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетазы (*276700, b - дикетоназа, КФ 3. 7. 1. 2, 15q23– q25, 10 аллелей, ген FAH).

Клинически

желтуха, рвота, диарея, мелена, гематурия, периферические невропатии и параличи, кровоточивость, анемия, кардиомиопатия, слабость мышц.

Лабораторно

тирозинемия, тирозилурия, аминоацидурия, метионинемия и метионинурия, гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия.

Тирозинемия типа II возникает при недостаточности тирозин аминотрансферазы (*276600, тирозин трансаминаза, КФ 2. 6. 1. 5, 16q22. 1– q22. 3, ген TAT). Клинически: язвенный кератит, явления кератоза, отставание в умственном и физическом развитии.

Тирозинемия типа III (хаукинсинурия) — результат недостаточности 4 - гидроксифенилпируват гидроксилазы (*276710, 4 - гидроксифенилпируват диоксигеназа, КФ 1. 13. 11. 27, 12q24– qter, ген HPD). Характерны отставание в развитии, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз, экскреция хаукинсина (*140350), тирозина, 4 - гидроксифенилпирувата, 4 - гидроксифениллактата, анизоцитоз, сфероцитоз.

Примечания

Катализируемая реакция: 4 - гидроксифенилпируват + O2 = гомогентизат + CO2 (кофактор — железо) • Аминокислота хаукинсин (2 - L - цистеин - S - ил - 1, 4 - дигидроксицикло - 5 - ен - 1 - ил) - ацетат.

Тирозиноз — наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и нарушениями функции ЦНС; вероятно, обусловлен недостаточностью 4 - гидроксифенилпируват диоксигеназы (КФ 1. 13. 11. 27) или тирозин аминотрансферазы (КФ 2. 6. 15).

МКБ-10 • E70. 2 Нарушения обмена тирозина

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   75   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Тирозинемия (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)