Хорея Хантингтона

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Хорея Хантингтона: Краткое описание

Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35– 50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств.

Частота

— 1 случай/10 000 населения.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G10 - Болезнь гентингтона

Хорея Хантингтона: Причины

Генетические аспекты

Увеличение числа повторов CAG - триплетов гена хантингтина (143100, ген HD, IT15, 4p16– 3, Â ). Передача гена по отцовской линии, а также увеличение числа повторов приводят к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому прогрессированию.

Патогенез

Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (g - аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре.

Патоморфология

Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

Хорея Хантингтона: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

• Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в так называемой танцующей походке.

• В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет • Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания • Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение • Шизофреноподобные расстройства • Расстройства настроения • Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) • Обсессивно - компульсивные расстройства.

Хорея Хантингтона: Диагностика

Лабораторные исследования

Уменьшение количества g - аминомасляной кислоты • Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы • Уменьшение количества холин - ацетил трансферазы • Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.

Специальные исследования

Генетический анализ • КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков • Позитронная эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

Дифференциальная диагностика

Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ - инфекция, болезнь Кройтцфельдта– Якоба) • Другие виды дискинезий, включая лекарственные.

Хорея Хантингтона: Методы лечения

Лечение

Тактика ведения

Специфическое лечение отсутствует • Генетическое консультирование • Симптоматическое лечение • Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.

Лекарственная терапия

Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3– 4 дня до достижения терапевтического эффекта [10– 90 мг/сут]; хлорпромазин, резерпин, начиная с 0, 1 мг/сут) • При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, диазепам).

Течение и прогноз

Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.

Профилактика

— генетическое консультирование.

Синонимы

Хорея дегенеративная • Хорея наследственная • Хорея прогрессирующая хроническая

МКБ-10 • G10 Болезнь Гентингтона

Примечания

Многократно сообщалось о благоприятном эффекте на течение экспериментально вызванного у обезьян заболевания аллотрансплантатов незрелой ткани мозга (особенно полосатого тела)

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -1   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   560   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Хорея Хантингтона (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)