Ацидурия метилмалоновая (ацид- + греч. uron моча) - медицинские термины и сокращения
Наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 12
Медицинские термины и сокращения по алфавиту